Generation and characterization of a patient-specific human induced pluripotent stem cell line from a Skogholt syndrome patient (ASCFi003-A)
본 연구는 스코그홀트 증후군(Skogholt syndrome) 환자로부터 유래되어 질환 관련 유전 변이를 보유하고 있으며 맥락막총 오가노이드와 뉴런을 통해 해당 질환의 모델링을 위한 가치 있는 자원으로 활용될 수 있는 환자 특이적 인간 유도 만능 줄기세포 라인(ASCFi003-A)의 성공적인 생성 및 포괄적인 특성 분석을 보고한다.